С каждым годом генетики находят все больше связей между болезнями и генами, с которыми связано их развитие. Технооптимисты предсказывают, что со дня на день мы научимся наконец «ремонтировать» ДНК, и тогда множество наследственных неизлечимых заболеваний уйдут в прошлое. А, скажем, рак, болезнь Альцгеймера и сердечные недуги станет гораздо проще выявлять и излечивать. И все это будет доступно чуть ли не каждому по цене отпуска в Турции.
Но если отвлечься от радужных перспектив и исходить только из того, что медицина предлагает сегодня, вопросов пока больше, чем ответов. Мы еще не до конца понимаем, как генетика влияет на развитие тех или иных болезней. А значит − не можем предсказывать их со 100% точностью.
«Существует два типа генетических заболеваний, — говорит доктор Мэри Портиус, клинический генетик из Эдинбургского университета. — Есть редкие синдромы, такие как болезнь Хантингтона, которые вызываются дефектным геном. Если вам передался этот ген, значит, рано или поздно болезнь даст о себе знать. В этом случае тест действительно подскажет, что может случиться в будущем».
Неизвестность порождает тревогу. Но знание не обязательно ведет к освобождению
С рисками частых заболеваний все сложнее. Задача теста − выявить зоны риска, чтобы человек изменил свой образ жизни в сторону снижения риска заболевания. «Данных, что в 56 лет у вас разовьется ишемическая болезнь сердца, вам никто не даст, − продолжает она. − Чтобы оценить риски, мы используем крупные статистические исследования, где сравнивается геном больных и здоровых людей. Когда мы исследуем геном отдельного человека, мы можем сказать, насколько он по своей ДНК больше похож на людей из группы больных или из группы здоровых».
«Но в случае рака груди или сердечных заболеваний гены — только одна сторона дела, — продолжает она. — Мы нашли только некоторые гены, связанные с этими болезнями. Но режим питания, физическая активность, курение и стрессы также играют роль».
Мария, 28 лет
«Моя мать умерла в 48 от рака груди. И ее мама тоже. Врачи посоветовали мне сдать тест, чтобы узнать свои риски. Но я не стала этого делать. Честно говоря, не понимаю, в чем смысл. Если у меня найдут то же, что у Джоли, я просто не смогу спать спокойно. И я до сих пор не уверена, что она права. А я... я и так знаю про свои риски и стараюсь принимать все меры предосторожности. Правильно питаюсь, не курю, регулярно занимаюсь спортом. Не хочу жить эти годы в постоянной тревоге. Пусть жизнь моей матери оказалась короткой, но она была счастливой».
Оценить свои силы
Сегодня один из самых распространенных генетических тестов — на выявление мутации в генах BRCA 1 и 2. Именно ее обнаружили у Анджелины Джоли. Решение актрисы удалить себе грудь и яичники еще до появления признаков рака многие встретили с недоумением и неприятием. Однако у нее были веские основания: от рака умерли мать и тетя Джоли, а ее собственные риски врачи оценили в 87%.
С одной стороны, эта история стала примером для многих: например, дочь рок-музыканта Оззи Осборна Келли сообщила, что собирается последовать примеру Джоли, так как у нее нашли ту же мутацию. С другой, некоторые женщины, напротив, отказываются делать тест именно потому, что боятся повторить судьбу актрисы.
Неизвестность порождает тревогу. Но знание не обязательно ведет к освобождению. Психологи Бостонского университета изучили реакцию пациентов, которым сообщали о большой вероятности развития у них болезни Альцгеймера. Ученых интересовало, как новость о генетическом риске заболевания отразится на психологическом состоянии участников.
Оказалось, у большинства уровень стресса остался таким же, как и был. Но у тех участников, которые страдали от высокой тревожности и были подвержены депрессиям, новость вызвала ухудшение.
По мнению Портиус, если вы не чувствуете в себе силы — не стоит торопиться с решением. «Известие о том, что вы в зоне риска, может стать шоком, — подчеркивает она. — Но со временем вы справитесь с ним. Попробуйте вспомнить худшее, что случалось с вами в жизни, и как вы справились с этим. С какими вызовами вы столкнулись? Как преодолели их? Какой опыт вынесли? Можете ли вы приложить этот опыт к ситуации с тестом?»
Принять неизбежное
Но не всякую болезнь можно предотвратить. Для некоторых неизлечимых болезней, таких как синдром Хантингтона или прогрессирующая мышечная атрофия, знание не значит спасение. Положительный результат можно получить за несколько лет до появления симптомов, но в этом случае можно только подготовить себя к тому, что рано или поздно произойдет.
С одной стороны, заглянуть в будущее и осознать, что ты не можешь ничего изменить, тяжело. С другой, для кого-то это может быть шансом переосмыслить жизнь и не откладывать самое важное на потом. Возможно, это шанс наконец-то устроить жизнь так, как вам бы хотелось, — бросить нелюбимую работу, отправиться в путешествие, о котором давно мечтали. Завести детей.
«Как-то я консультировала женщину, которая жила в браке с нелюбимым мужчиной, — говорит Портиус. — Когда результаты ее теста оказались положительными, это придало ей внутренний импульс к тому, чтобы разорвать эти отношения. Она говорила, что тест стал той самой встряской, которая нужна была ей, чтобы окончательно решиться на перемены».
Римма, 37 лет
«У одного из моих детей — синдром Мартина-Белл. Это наследственная болезнь, которая обошла стороной меня и мою дочь, но затронула сына. Я узнала об этом уже после его рождения. Врач-генетик сказала, что шансы были 50 на 50. Теперь мой мальчик должен учиться в коррекционной школе, он плохо говорит, с трудом учится. Мы никогда бы не выбрали для себя такую жизнь. Бывают дни, когда мы спрашиваем себя: каково ему придется, когда нас не будет рядом. Но были и позитивные моменты. Мы смогли помочь другим, жертвуя деньги и рассказывая о своем опыте. Мы сами нашли поддержку и теперь регулярно встречаемся со специалистами и другими родителями, стараемся привлечь внимание к этой проблеме».
Подумать о других
А как результат теста отразится на вашей семье и партнере? Ведь если у вас обнаружили дефектный ген, есть вероятность, что ваши дети унаследуют его.
«Если вы думаете, что подвержены риску, самое разумное — обсудить это с близкими, — говорит Кейтлин Пальфраман, консультант благотворительного фонда Breast Cancer Now. — По моим наблюдениям, те, кто приходит сдавать тест с родными, партнерами и друзьями, лучше переносят результаты. Не стесняйтесь искать поддержки, обращайтесь к тем, кто уже пережил нечто подобное. Люди будут рады поделиться своими переживаниями и стать вашими проводниками на этом непростом пути».
Знать или не знать — вопрос сугубо личный. Выработать алгоритм для ответа на этот вопрос невозможно, потому что мы не знаем, какова реальная цена этой информации. Сбудется ли прогноз? Что нам делать с результатами? Верить ли им? Что делать со своей жизнью вообще? Никто не ответит на эти вопросы за нас.
В жизни нам часто приходится иметь дело с неопределенностью и мыслить в категориях возможного. Что будет, если мы поступим в этот вуз, а не в тот? Как бы сложилась наша жизнь, если бы мы приняли приглашение уехать на стажировку и остались за границей?
Иногда мы делаем выбор вслепую, но чаще — стараемся принять осознанное решение. Медицина дает нам шанс узнать о себе нечто такое, что иначе мы бы не узнали. Но она не может принять решение за нас.
