У человека с шизофреническим расстройством мышление становится алогичным: идеи связаны между собой отдаленно или без явной закономерности. Часто возникают галлюцинации, сопровождаемые воображаемыми ощущениями — видами, запахами или звуками (голосами), которые принимаются за настоящие.
Речь может стать бессвязной — превратиться в «словесное крошево» из логически несвязных или придуманных слов. Эмоции могут угаснуть и никак внешне не проявляться либо быть неуместными в сложившейся ситуации. Шизофрения встречается у 1% людей, живущих на земле1. Риск получить шизофрению в наследство составляет приблизительно 80%.
Изучение вопроса
Даже после многих лет исследований ученым не удалось обнаружить ген, ответственный за возникновение шизофрении. Сегодня же исследователи склоняются к мнению, что существуют не один ген, а восемь различных комбинаций генов, которые способствуют развитию восьми типов шизофрении.
То есть шизофрения представляет собой не одно заболевание, а группу из восьми генетически различающихся видов заболевания, у каждого из которых обнаружен свой набор симптомов.
«В прошлом ученые искали связь между отдельным геном и шизофренией, — объясняет Драган Свракич, доктор медицинских наук и профессор психиатрии в Университете Вашингтона (США). — Когда одно исследование выявляло связь гена с болезнью, другое исследование этой связи не показывало. Только сейчас возникла идея, что гены взаимодействуют друг с другом, а не действуют самостоятельно».
Подтверждение данных
В проведенных широкомасштабных исследованиях приняли участие 4196 пациентов с диагнозом «шизофрения» и 3200 взрослых без этого диагноза. Ученые сопоставили различные вариации ДНК у всех участников.
В общей сложности ученые проанализировали около 700 000 участков внутри генома, где один элемент ДНК был изменен. Таким образов исследователи пытались обнаружить, какие генетические вариации вызывают болезнь.
Так, к примеру, галлюцинации и бред были связаны с одним набором генов, который показывал вероятность развития шизофрении в 95% случаев. Другие признаки (дезорганизованная речь и поведение) были обнаружены с другим набором ДНК, вызывающим 100% вероятность шизофрении.
Сделать такие выводы ученые смогли, только разделив пациентов на группы в соответствии с генетическими вариациями и симптомами. Это помогло им увидеть, что различные виды генов действовали вместе, вызывая симптомы болезни2.
«Гены не работают сами по себе. Они предпочитают взаимодействовать друг с другом на манер оркестра, — говорит доктор Роберт Клонингер, один из авторов исследования. — И для того, чтобы понять, как они работают, нужно знать не только каждого члена «оркестра», но и то, в каких отношениях они находятся»3.
Сделанное открытие поможет ученым эффективнее помогать лечить болезнь — вернее, каждый ее отдельный вид. Кроме того, изучение взаимодействия генов может помочь в лечении других, не психиатрических заболеваний: к примеру, гипертензии и сахарного диабета.
1 По данным Американской психиатрической ассоциации: «Schizophrenia», American Psychiatric Association.
2 J. Dryden «Schizophrenia not a single disease but multiple genetically distinct disorders», Washington University in St. Louis, September 2014.
2 «Schizophrenia has eight avatars, not one», Zee News, February 2015.
