На появление аутизма влияют гены — как это открытие поможет в лечении?

Ученые долгое время пытаются определить биологические и генетические предпосылки психических расстройств — в частности, расстройств аутистического спектра (РАС).

Так, группа исследователей из Японии выявила¹, что причиной аутизма может быть недостающая модификация (по-другому ее называют метилирование) гистонов (белки, входящие в состав ДНК), возникающая из-за мутации в гене SUV39H2.

Метилирование определяет уровень активности генов. И именно она в свою очередь влияет на развитие тех или иных заболеваний в течение жизни. Одним из уже известных примеров таких патологий является синдром Клифстры — редкое нарушение умственного развития, при котором мутация предотвращает метилирование гена H3K9, который играет жизненно важную роль в развитии головного мозга и нервной системы.

Синдром Клифстры имеет общие черты с аутизмом, поэтому ученые решили искать гены, «отвечающие» именно за РАС. В результате из девяти видов генов им удалось вычислить именно SUV39H2.

В ходе экспериментов на мышах выяснилось, что отсутствие SUV39H2 приводило к нарушению когнитивного развития у животных. У них получалось понять принцип предлагаемых им простых задач, однако, когда было необходимо проявить сообразительность и посмотреть на проблему с другой стороны, все мыши испытывали сложности. «Когнитивная негибкость является основным симптомом расстройства аутистического спектра», — пояснил соавтор работы Шабиш Балан. При этом известно, что у людей с аутизмом экспрессия SUV39H2 действительно значительно снижена.

Исследователи уверены, что низкая активность SUV39H2 может приводить и ко многим другим нарушениями нервной системы. Таким образом, активация SUV39H2 может быть потенциальным средством лечения РАС и других психических расстройств, отмечают авторы научной работы. По их словам, дальнейшие исследования должны это подтвердить.

Между тем ранее ученые из госпиталя Бет Исраэль (США) также пытались определить причины развития аутизма. Им удалось доказать², что более 66% людей с аутизмом имеют аутоиммунные заболевания головного мозга. Эти цифры были получены после анализа образцов головного мозга у пациентов с расстройствами аутистического спектра — в частности, с синдромом Аспергера (характеризуется трудностями нахождения в социуме).

На данный момент аутизм все еще считается неизлечимым, однако некоторые варианты терапии приносят значительные улучшения симптомов. Например, трансплантация микробиоты (собирательное название микроорганизмов, находящихся в теле человека) показала³ почти 50% эффективность в снижении языковых и поведенческих нарушений.

Теперь же, благодаря новому открытию японских ученых, появляется надежда на то, что медики продвинутся в разработке лечения РАС еще дальше.